严重联合免疫缺陷病通常是由多种遗传缺陷引起的免疫系统发育异常和功能障碍。由于其病因复杂,因此鉴别诊断可能需要经过以下步骤:
1. 家族史和个人病史:由于严重联合免疫缺陷病有很高的遗传倾向,家族史和个人病史记录非常重要。
2. 免疫学评估:包括测定血清免疫球蛋白水平,测定外周血细胞亚群和T细胞功能,评估体内外病原体清除能力等。
3. 基因诊断:利用分子生物学技术分析某些基因突变或缺陷可以证实严重联合免疫缺陷病的诊断。
4. 诊断试验:如注射卡介苗用于检测细胞免疫反应和抗原处理能力,以及其他特定疾病的检测试验等。
5. 临床表现:根据典型的临床表现如反复的感染、不良生长发育和肠道损害等,结合以上检查结果做出诊断。
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