小儿结节性硬化综合征是怎么引起的？

结节性硬化

小儿结节性硬化综合征（TUberous Sclerosis Complex，TSC）是一种遗传性疾病，由TSC1和TSC2基因的突变引起。这两个基因都是抑癌基因，突变会导致细胞的过度增殖和异常发育。这些异常发育的细胞可以形成良性肿瘤，影响多个器官，包括大脑、肾脏、心脏、皮肤等。TSC通常是遗传的，但也可能是新突变。父母中仅一位携带TSC基因也足以导致子女发病。此外，TSC的发病率在不同族群中有所差异，约为1/6,000-1/10,000。