黏多糖贮积症的检查项目有哪些?

黏多糖贮积症

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@小小婷

2023年05月12日

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黏多糖贮积症的检查项目包括:

1. 病史询问和体格检查:了解病史和家族史,观察是否存在典型症状和体征。

2. 尿致敏试验:检测尿中是否存在黏多糖。

3. 酶活性测定:测定血液或组织样本中相关酶的活性,判断是否存在酶缺陷。

4. 脑电图(EEG)和神经成像:观察神经发育和功能情况。

5. 呼吸功能测定:评估肺功能及氧合情况。

6. 心电图(ECG)和心脏超声检查:检测心脏结构和功能。

7. 眼底检查和听力筛查:评估视力和听力功能。

8. 神经肌肉电图(EMG)和肌肉活检:检测神经和肌肉的功能和结构情况。

9. 分子遗传学检查:通过基因检测确定是否存在相关遗传突变。

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