小儿遗传性大疱性表皮松解症是怎么引起的？

小儿遗传性大疱性表皮松解症（EB）是由基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病。该病的基因突变会导致皮肤和黏膜的结构性变化，使得这些组织容易剥离和损坏，导致皮肤、口腔、胃肠道和呼吸道等部位出现大疱、糜烂、溃疡等症状。

EB病的遗传模式可以是常染色体显性、常染色体隐性或X染色体连锁遗传，具体病因取决于家族遗传状况。遗传突变可能会导致有关血浆透明质酸敏感性-1或-2 (type XVII collagen，COL17A1) 或甲基化-配体结合受体-like 7（MLL7）基因异常。

病发过程中出现的体表显性症状，是由于缺少蛋白水凝胶的黏附作用，构成表皮与表皮基底膜及真皮的冠状棒层之间结合的功能部件，缺陷处继而导致了黏附不良。最终，轻微的摩擦或外部刺激就足以引起组织损伤。有些EB患者还可能伴有免疫功能异常，加重其病情和并发症的危险。