特发性含铁血黄素沉着症如何鉴别诊断?

特发性含铁血黄素沉着症

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风吹柳

2023年05月13日

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特发性含铁血黄素沉着症(HH)是一种罕见的遗传性血液疾病,主要表现为体内铁质沉积,导致多个器官受损,包括肝脏、心脏、胰腺、甲状腺等。因此,鉴别诊断特发性含铁血黄素沉着症需要综合运用临床表现、实验室检查和影像学等多种方法。

1. 临床表现:特发性含铁血黄素沉着症患者常表现为乏力、肌肉无力、疲倦、皮肤色素沉积、糖尿病、性征不明显的性早熟等多种症状。在疾病进展后,还会出现肝硬化、关节疼痛等症状。

2. 实验室检查:特发性含铁血黄素沉着症患者的血清铁、转铁蛋白饱和度和血清铁蛋白水平常高于正常范围,同时血清铜和铜蓝蛋白水平通常低于正常。除此之外,肝功能检查也可见异常。

3. 影像学检查:MRI和CT扫描可以显示器官内的铁沉积情况,可以发现肝脏、心脏、胰腺等器官的损害情况。

根据上述临床表现、实验室检查和影像学检查结果,可以辅助鉴别诊断特发性含铁血黄素沉着症。如果有疑似病例,建议就诊专科医生进行综合诊断和治疗。

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