席汉氏综合症症状主要表现为:
1. 先天性白内障:出生时或者婴幼儿期出现视力模糊,视力逐渐下降,可导致失明。
2. 面部特征:面部略呈三角形,颧骨高而突出,额骨突出,颅骨增厚,面部表情缺乏丰富性,有时会出现张口、牙关紧闭、腮部微突等表现。
3. 肢体异常:身材较高,手指和脚趾常常过长和细长,如手指超过8厘米,脚趾超过10厘米,甚至可以超过正常人的2倍。有时还会出现肢体受限现象。
4. 声音异常:声音略高且急促,可能会出现吞咽困难和言语不清等问题。
5. 器质性心脏病:席汉氏综合症患者有较高的心脏病发病率,如动脉导管未闭、房间隔缺损等。
6. 神经系统问题:有时可能出现智力低下、精神行为异常、共济失调等神经系统问题。
以上症状并不是所有患者都会出现,不同患者的症状也会有所不同,具体需要医生结合患者的实际情况进行诊断。
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