小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的检查项目包括:
1.生殖系统检查:包括阴茎、阴囊、睾丸的大小、质地和位置等是否正常,有无激素作用的痕迹。
2.血清激素水平检测:包括性腺激素、雄激素、泌乳素、促甲状腺激素和促卵泡激素等,来进行性腺功能的评估。
3.遗传学检查:包括核型分析和分子遗传学分析。
4.骨龄评估:通过X线拍片来评估患儿的骨龄,以确定生长发育的状况。
5.生殖系统影像学检查:包括超声、CT和MRI等影像学检查,以观察内部生殖器官的发育情况。
6.神经系统检查:包括智力测定以及神经传导速度等检查,以评估患儿的神经发育情况。
7.其他检查:包括代谢性疾病筛查、卡尔曼综合征排除等。
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