
小儿Alstrom综合征
小儿Alstrom综合征主要的症状表现包括:
1. 视力障碍:早期出现视神经萎缩和视网膜病变,常伴有近视、散光、白内障等。
2. 听力障碍:早期出现耳聋或听力下降。

视神经萎缩
3. 肥胖:婴幼儿期开始出现,难以控制。
4. 糖尿病:青春期后可能出现糖尿病。
5. 心脏病:如心肌肥厚、主动脉瓣狭窄等。
6. 肤肤改变:出现黄色斑块或斑点,伴有黑色素沉着和皮肤干燥。
7. 肝脾肿大:较为常见。
8. 泌尿系统异常:如肾功能异常、多囊肾等。
9. 血脂异常:出现高胆固醇和高三酰甘油血症。
10. 精神行为异常:如情绪波动、焦虑、抑郁等。
需要注意的是,不同的症状可能会在不同的年龄阶段出现,同时也有一些症状可能并非所有患者都会出现。因此,确诊需要进行综合性的评估和检查。