小儿遗传性大疱性表皮松解症如何鉴别诊断?

小儿遗传性大疱性表皮松解症

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2023年05月14日

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小儿遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤疾病,主要特点是皮肤和黏膜的大疱、溃疡、结痂等表现。鉴别诊断主要是根据病人的临床表现和家族史等进行排除性诊断。

1. 与皮肤接触性炎症:接触性炎症的表现与EPidermolysis Bullosa(EB)类似,但后者通常出现于出生后几天或几周内,而很少出现于新生儿期,同时EPidermolysis Bullosa往往伴随有手足畸形等体征。

2. 与牛皮癣:牛皮癣病人表现为皮肤红斑、鳞屑和分层等,很容易被误诊为EB,但一般不会有皮肤大疱和溃疡表现,并且牛皮癣一般出现在较大的皮肤表面。

3. 与寻常性天疱疮:寻常性天疱疮症状类似于EB,但这种疾病往往会出现病变和健康皮肤之间的痛感和痒感,而EB病变往往不太痛。

4. 与华氏病:华氏病也有出现水疱和松解的表现,但一般不会出现口腔和上呼吸道的症状,与EPidermolysis Bullosa专业PT纤维等不同的分泌物、伤口和分泌物中的普通细菌感染可能是EB易患感染的特点。

总之,小儿遗传性大疱性表皮松解症的诊断主要是根据病人的临床表现和家族史等进行排除性诊断,在进行基因检测进一步明确诊断。

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