2023年05月15日
小儿早老症(Progeria)是一种罕见的遗传性疾病,通常由一种称为LMNA基因缺陷引起。这种基因负责编码连接蛋白A(Lamin A)蛋白质,在细胞核中维持细胞形态和结构。LMNA基因突变导致Lamin A蛋白无法被正常形成,使细胞核内部的结构异常,从而导致细胞和组织长时间遭受损伤,加速老化进程。这种疾病主要影响婴儿和幼儿,患者通常在2-3岁时开始出现明显的体征,如头发变白、皮肤变薄等。尽管目前没有彻底的治疗方法,但一些对症治疗和支持治疗可能会缓解患者的症状,并帮助他们更好地处理疾病。
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