戈谢病引发什么疾病？

1、戈谢病患者可能会出现一些临床症状

例如肝脾肿大，贫血，血小板减少等。病人可能有骨痛，严重的病人可能会出现骨危机。属于常染色体隐性遗传疾病。PKU是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，导致机体无法代谢食物中的苯丙氨酸，大量苯丙酮酸在儿童尿液中排出，产生鼠臭味。肝脏和脾脏出现肿大的症状时，还会伴随着脾功能亢进，甚至会导致自发性脾破裂。

血液学检查可发现血小板减少及贫血伴有凝血功能异常及白细胞减少。现在已经被列入女生怀孕时必须做的产前检查之一。是人体必需的氨基酸之一。每个人每天至少需要摄入500毫克。因为在人体内可以合成蛋白质，所以也可以作为甲状腺素和肾上腺素的原料。常因贫血而出现面色苍白，疲乏无力。由于凝血功能障碍，可引起皮肤牙龈出血，甚至危及生命。

2、婴儿期最常见的疾病

角弓反长的出现，迅速发展，癫痫等急性神经损伤的症状，孩子出生时都是正常的，一般3 ~ 6个月后开始出现疑似症状，发育能力迟缓，家长要非常警惕！当临床出现典型症状时，出生时是正常的，一个月后症状逐渐突出，孩子会出现烦躁、呕吐等症状。在半岁左右，孩子会出现明显的智力低下，语言发育落后于同龄的其他孩子，有的孩子还伴有癫痫。来不及做出诊断，从而失去控制脑损伤的最佳治疗时机。大多会在2~4岁之前死去。

许多病人会发生骨损伤，通常是由于腰椎、长骨头和骨性突出。重症患者伴有焦虑和慢性骨痛症状，常有骨痛，常有急性发作，并伴有发热和白细胞增多。部分病人可有肺部病变，导致呼吸困难，主要是间质性肺病和肺动脉高压所致。对儿童而言，可能存在生长迟缓的情况。

3、这种类型的慢性神经病

在 I型患者中，早期症状和 I型患者差别不大，之后才出现神经系统症状，往往是动眼神经侵犯、眼球运动障碍等问题，还会出现反弓长、共济失调、癫痫等情况。伴有发育障碍和智力低下。由于疾病进展缓慢，寿命可能会延长。

4、其它症状

病人皮肤干燥粗糙，并有菱形或多角形鳞屑，可表现为鱼鳞状。赤裸的皮肤上有棕色斑点。

5、并发症

病情严重时，脾质脆，会引起脾梗，脾破裂。