小儿短指-球状晶体异位综合征的症状有哪些?

小儿短指-球状晶体异位综合征

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Xiaozhouge

2023-05-16 21:14

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小儿短指-球状晶体异位综合征是一种罕见的遗传性疾病,其主要症状包括:

1. 短指或额外的指骨:患者手部的指骨短小,或者会出现额外的指骨。

2. 球状晶体异位:晶体不在正常的位置上,可能会移动到虹膜和玻璃体之间,造成视力障碍。

玻璃
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3. 眼疾:晶体异位可能会导致近视散光弱视斜视等眼病。

4. 面部畸形:患者可能会有突出的鼻梁、突出的下颌和上颚。

5. 胸骨前突:患者可能会出现胸骨前突。

6. 其他症状:患者可能会出现心脏疾病、智力障碍骨质疏松、凝血障碍等症状。

这些症状可能会在出生时或在儿童成长过程中逐渐显现。

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