小儿先天性高氨血症是怎么引起的？

小儿先天性高氨血症

小儿先天性高氨血症是一种遗传病，由于某些酶缺乏或功能异常导致氨在肝脏无法被转化为尿素而积聚在血液中，引起高氨血症。具体引起小儿先天性高氨血症的遗传因素包括突变、缺失或错义突变导致有关尿素循环酶的基因发生变化。一般来说，这些基因是从父母那里遗传而来的，因此该疾病也可以被视为一个家族遗传病。