小儿脊髓性肌萎缩是怎么引起的?

小儿脊髓性肌萎缩

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Guyu0216

2023-05-15 05:43

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小儿脊髓性肌萎缩
小儿脊髓性肌萎缩

小儿脊髓性肌萎缩是由于一种遗传基因突变导致的,该基因位于人类染色体5号上。该基因编码一种叫做脊髓性肌萎缩蛋白(SMN蛋白)的蛋白质,这种蛋白质在人体中起着重要的作用,帮助神经元生存和运作。

当这个基因发生突变时,会导致人体中SMN蛋白质的数量减少,导致神经元功能出现异常。这会导致神经元无法正常运作,从而导致肌肉无法收缩和控制,最终导致小儿肌肉萎缩、失去运动功能、呼吸困难等症状。这种基因突变可以由父母遗传给孩子,其遗传方式与赤道热带地区疟疾的基因遗传方式相同。

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