小儿唐氏综合征如何鉴别诊断?

小儿唐氏综合征

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Cassie

2023年05月14日

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小儿唐氏综合征的鉴别诊断主要包括以下几个方面:

1. 常见遗传性疾病的鉴别:唐氏综合征在遗传上属于常染色体非整倍体症,与其他常见的遗传性疾病如地中海贫血、血友病等有明显的区别。

2. 心脏疾病的鉴别:唐氏综合征患者的心脏病变呈多发性、多种类型,但房间隔缺损和动脉导管未闭是比较常见的发生在唐氏综合征患者的心脏疾病,需要与其他心脏疾病鉴别。

3. 其他特殊表征的鉴别:唐氏综合征患者还可能出现一些特殊表征,如单峰唇、舌下隆起等,这些症状也需要与其他疾病进行鉴别。

4. 化验检查的鉴别:通过进行唐氏综合征筛查,可以对患者进行分析和检测,判断患者是否为唐氏综合征,并且与其他疾病进行鉴别。

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