小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征如何鉴别诊断?

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征

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Houyo

2023年05月13日

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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的鉴别诊断需要以下几个方面:

1.病史:需要详细了解患者的家族史和临床表现,包括静止状态下和运动状态下的共济失调、发音障碍、眼球震颤等症状。

2.神经系统检查:对患者进行神经系统检查,包括肌张力、肌力、感觉、反射、平衡与协调等方面的检查,以确定是否存在神经系统异常。

3.眼科检查:进行外眼部及眼底检查,如视网膜毛细血管扩张或畸形、视网膜出血或渗出等。

4.遗传学检查:进行分子遗传学检查,如基因测序和突变分析,可以确诊病情。

5.鉴别诊断:与其他共济失调综合征如艾多-韦斯曼病、弓形体脑炎、Friedreich共济失调病等进行鉴别。

需要综合以上方面的检查结果来确诊小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征。

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