
小儿甲基丙二酸血症
小儿甲基丙二酸血症的检查项目主要包括:
1. 血甲基丙二酸(MMA)测定:检查血液中MMA的浓度,是小儿甲基丙二酸血症的最重要的检查项目之一。
2. 血清维生素B12测定:检查维生素B12水平是否正常。

维生素
3. 尿甲基丙二酸(MMA)测定:尿MMA水平高,提示机体内MMA代谢紊乱。
4. 血生化:检查电解质、血糖、肝功能、肾功能等指标是否异常。
5. 血常规:检查血红蛋白、白细胞计数、血小板计数等指标是否异常。
6. 脑电图:检查脑电活动是否异常,排除发作性疾病。
7. 头颅CT或MRI:检查颅内结构是否异常,排除神经系统疾病。