小儿尼曼-皮克病是怎么引起的?

小儿尼曼-皮克病

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shirneychen

2023年05月15日

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小儿尼曼-皮克病是由基因突变引起的一种遗传性疾病。该病的发病机制是由于身体缺少酸性神经胺(一种类脂质的一种),导致神经细胞在脑和神经系统中逐渐积累,最终影响神经功能。

小儿尼曼-皮克病一般由两个携带有异常基因的父母传递给子女,因此该病多见于亲属之间的遗传。在罕见情况下,病人也可能是由偶然基因突变引起的,并没有家族遗传史。

总的来说,小儿尼曼-皮克病是一种由基因突变引起的遗传性疾病,需要引起足够的重视。

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