
小儿先天性高氨血症
小儿先天性高氨血症的常见检查项目包括:
1. 血氨测定:用于检测血液中的氨含量,是诊断本病的重要指标之一;
2. 血氨酸测定:用于检测血液中的氨基酸含量;

氨基酸
3. 尿素循环酶测定:用于检测尿素循环酶的活性水平,以判断是否存在该酶的缺陷;
4. 血尿素、肌酐测定:用于检测肝肾功能的指标;
5. 血糖测定:用于排除糖尿病等疾病的可能性;
6. 肝功能评估:包括血清胆固醇、胆汁酸等检查;
7. 脑电图检查:用于评估大脑功能状态;
8. 脑CT、MRI检查:用于确定是否存在脑部畸形或损伤。