小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是怎么引起的？

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种遗传性疾病，是由于患者体内嘌呤代谢异常引起的。该病的发病率约为10万人中1-3人。

正常人体内的嘌呤代谢中，嘌呤核苷酸可以分解为嘌呤碱基和核糖磷酸。而儿童期嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏患者由于酶缺乏，导致嘌呤核苷酸不能被代谢成嘌呤碱基和核糖磷酸，而是在体内积累，造成尿酸合成过多，进而引起高尿酸血症和尿酸性疾病。

该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，即如果一个父母携带该病的基因，那么他们的后代有25%的概率受到影响。