小儿糖原贮积病Ⅲ型的症状主要包括:
1.低血糖:婴儿期即可发生,表现为头昏、出汗、晕厥等。
2.肝肿大:多数患儿在出生后即可出现肝肿大,可持续至成年,肝脾可同时肿大。
3.肌肉松弛:患儿常有肌肉松弛、无力等表现,可以得到改善,但都具有残留缺陷。
4.高血脂血症:患儿常伴有高血脂血症,可增加心血管疾病的危险。
5.肌肉肥大:长期肌肉代谢不良,可导致肌肉萎缩、肌肉肥大、骨质疏松等。
6.心脏肥大:患儿常伴有心脏肥大,心功能受损,可导致心力衰竭等。
需要注意的是,小儿糖原贮积病Ⅲ型的临床表现很多,且易与其他疾病混淆,如需诊断需要进行基因检测。
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