血卟啉病是怎么引起的?

血卟啉病

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민경아

2023年05月15日

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血卟啉病通常是由遗传基因突变引起的。这些突变可能遗传自父母,或是新变异。血卟啉病可以分为两种类型:急性血卟啉病和慢性血卟啉病。

急性血卟啉病是由谷氨酸酰胺酯合酶(Gnmt)和丙酮酸酮酸转移酶(Pora)等多种基因突变导致的。这些突变会使体内的卟啉代谢受到干扰,导致体内卟啉水平升高,从而引起急性症状。

慢性血卟啉病则是由蛋白质质量降低与失活等导致的血卟啉合成酶失去活性所引起的。这种类型的血卟啉病通常较轻,症状也较为缓和,但仍有可能引起一些不适和并发症。

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