佝偻病
小儿家族性低血磷性
佝偻病的检查项目包括：
1.骨密度检查：在佝偻病早期，骨量可能增加，但因矿物质贫乏，骨密度下降。
2.血钙、磷、碱性磷酸酶等生化指标检查：
成骨不全
①血钙浓度降低；
②血磷浓度降低；
③碱性磷酸酶升高。
3.尿钙排泄率检查：由于体内的钙代谢紊乱，导致肾脏的排钙增加。
4.骨X线片检查：表现为骨发育不良和成骨不全，可见骨质疏松、长骨二次骨化带明显变窄。
5.甲状旁腺素检查：PTH浓度可能轻度升高，但多数不明显。
6.基因检测：通过基因检测可明确病因，对确诊和遗传咨询有重要意义。
