小儿莱施-尼汉综合征是怎么引起的？

小儿莱施-尼汉综合征是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变引起。该疾病通常由父母遗传给孩子，是一种自发性常染色体显性遗传方式。基因突变会导致蛋白质合成出错进而影响肌肉、骨骼和神经系统的发育和功能，导致患者出现多种症状，例如先天性心脏病、肌肉萎缩、面部特征异常等。目前，尚无特别治疗该疾病的方法，只能进行症状治疗和康复训练。