软骨外胚层发育不全
小儿
软骨外胚层发育不全综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状表现包括：
1. 红绿色盲或色觉缺陷。
2. 面部畸形，如颧骨低平、下颌短小、上唇短或厚、鼻梁低平等。
色盲
3. 耳廓畸形，如耳廓小、附着低、耳孔闭合、外耳道狭窄等。
4. 骨骼畸形，如颈椎畸形、短指、短下肢、马蹄形足等。
5. 软骨发育不良，如软骨厚度不一致、软骨纤维分布不均、软骨缺失、软骨过度硬化等。
6. 智力减退或学习困难。
此外，还有部分患者会伴有听力损失、近视、牙齿畸形等症状。由于该综合征症状表现多样化，因此需要进行多项检查以确诊。
