小儿糖原贮积病Ⅶ型是怎么引起的？

小儿糖原贮积病Ⅶ型

小儿糖原贮积病Ⅶ型是由于GSD7基因的突变引起的，该基因编码磷酸酯酶3（PHK3）的亚单位之一。PHK3的主要功能是调节肝脏和肌肉组织内的糖原代谢。突变会导致PHK3的产生受阻，从而影响肝脏和肌肉组织内的糖原合成和分解，最终导致糖原的过度积累。该病是一种遗传疾病，可以由父母遗传给子女。