小儿黑酸尿综合征的症状有哪些?

小儿黑酸尿综合征

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auwingkei

2023年05月16日

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小儿黑酸尿综合征是一种遗传性代谢疾病,常见症状包括:

1. 黑色尿液:尿液呈深棕色、酱油色或黑色。

2. 发育迟缓:患儿身高、体重、智力等发育明显滞后。

3. 肌肉病变:肌肉无力、乏力、容易疲劳。

4. 视网膜病变:视力减退、夜盲症状。

5. 神经系统症状:抽搐、震颤、共济失调等。

6. 呕吐、腹泻。

7. 贫血、血尿等。

如果孩子出现以上症状,应尽早就医,并进行相关检查或基因检测,以确定诊断并制定有效的治疗计划。

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