遗传性出血性毛细血管扩张症是怎么引起的？

遗传性出血性毛细血管扩张症是由于基因突变而导致的遗传性疾病。具体来说，与遗传性出血性毛细血管扩张症相关的突变位于染色体9号的COL3A1基因上，该基因编码胶原蛋白III。这种胶原蛋白是维持血管壁结构和稳定性的重要成分，突变会影响其功能，导致血管壁过薄、易损伤、易出血。此外，遗传性因素可能还涉及其他基因的变异和多基因遗传模式。