小儿低氯性氮质血症综合征是怎么引起的？

小儿低氯性氮质血症综合征是一种罕见的代谢性疾病，由肝脏中缺乏一种特定的酶所引起，该酶叫做精氨酰转移酶。这种酶的缺乏导致儿童体内氮的代谢异常，导致氮浓度在体内过高，同时血液中的氯离子浓度过低。这个疾病是遗传性的，通常由两个携带有突变基因的父母传递给孩子，并主要出现在男性患者中。