
营养不良
小儿异染性脑白质
营养不良是由于遗传缺陷所导致的。这种缺陷会影响人体的某些酶的功能,导致大脑的白质失去正常的结构和功能,进而导致脑部发育畸形以及其他症状。
具体来说,小儿异染性脑白质营养不良是由两种遗传缺陷导致的,一种是脂酰辅酶 A 过氧化物酶1(ACOX1)基因的突变,另一种是迷路醛脱氢酶(L2HGDH)基因的突变。这两种基因的突变都会影响到脑细胞中的脂肪酸代谢。当这些基因发生突变时,脑细胞无法利用脂肪酸进行能量代谢,导致脑白质受损,影响儿童的运动能力、智力、语言、认知、视力和听力等方面的发展。