1. 临床表现:小儿赖特综合征的最常见临床表现为肝脏疾病,如黄疸、肝大等,还可伴有血尿、肾病等肾脏表现和贫血、出血倾向等血液系统表现。
2. 生物化学检查:小儿赖特综合征患者的血及尿液中可出现大量的丙酮酸,其余生化指标如血糖、甘油三酯、胆固醇等也有异常。
3. 分子遗传学检查:小儿赖特综合征是一种常染色体隐性遗传病,可以通过基因检测来确定患者是否存在相应的基因突变。
4. 病理学检查:对于存在肝炎、肝硬化、肝癌等肝脏疾病的患者,可以通过肝活检等病理学检查来明确是否存在小儿赖特综合征。
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