小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病是怎么引起的?

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病

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2023年05月14日

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小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病 (X-SCID) 是一种遗传疾病,由于存在一个或多个基因突变导致免疫系统无法正常发育。这些基因突变会影响免疫细胞的发生与功能,使得患者出现严重的免疫系统缺陷,无法抵御病原微生物的侵袭,易受感染,罕见疾病的发生率为1/50,000到1/100,000。

X-SCID遗传方式为X-染色体隐性遗传,意味着男性患者因为只有一条X染色体,所以只要母亲是携带者,就有50%的概率患病。女性携带一条健康的X染色体和一条携带缺陷基因的X染色体时,只有50%的概率患病。

此外,X-SCID也可以由于新生儿的突变引起。由于患者因免疫系统缺陷,因此注射疫苗可能会导致其出现更加严重的感染,而在出生后迅速干预是治疗X-SCID的关键。治疗方式包括造血干细胞移植和基因治疗等方法。

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