小儿共济失调毛细血管扩张综合征的检查项目有哪些?

小儿共济失调毛细血管扩张综合征

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2023年05月11日

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小儿共济失调毛细血管扩张综合征的检查项目包括:

1. 神经系统检查:包括运动、感觉、并行运动、眼球运动和反射等方面的评估。

2. 脑部影像学检查:例如CT、MRI和核磁共振(MRI)等,可以帮助医生确定脑部结构和功能是否正常。

3. 血液和生化学检查:检查血液中是否有异常的物质或激素水平,如血浆肾素、肾上腺素、皮质醇等。

4. 心血管系统检查:评估是否有心血管方面的异常,如心动过缓、心动过速、窦房结功能不良等。

5. 眼科检查:检查眼球运动、视力、瞳孔大小和反应等,以发现可能有的眼部问题。

6. 遗传学检查:寻找遗传基因异常,如DNA筛查,检测相关基因变异等。

7. 组织活检:在需要进一步确定诊断时进行,以获得更多的组织学和细胞学信息。

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