小儿脑白质海绵状变性综合征的检查项目包括:
1. 磁共振成像(MRI):可以显示脑白质的异常信号,海绵状变性病灶的大小和位置以及脑部的结构和功能。
2. 神经系统检查:包括测量肌张力、脑神经功能,反射、感觉和运动功能等。
3. 眼科检查:包括视力、视野、眼球运动和眼底检查。
4. 基因检测:可通过基因检测来确定患者是否携带海绵状变性相关的基因突变。
5. 生化检查:包括血常规、肝功能、肾功能、电解质等生化指标的检查。
6. 神经肌肉电图:可检测神经肌肉传导功能。
7. 脑脊液分析:包括白细胞、蛋白质、糖等指标的检测,可判断是否存在脑膜炎或脑炎等炎症反应。
8. 皮层脑电图:可检测脑电活动的变化。
需要根据实际情况进行相应的检查,以确诊小儿脑白质海绵状变性综合征。
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