小儿爱德华兹综合征如何鉴别诊断?

小儿爱德华兹综合征

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2023年05月14日

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小儿爱德华兹综合征的鉴别诊断依赖于影像学、生化学和临床表现等方面的检查。具体如下:

1. 影像学检查:包括超声、X线、计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI)等。这些检查可以显示颅骨、颅缝、脑室、脑组织等方面的异常情况。

2. 生化学检查:通过检查患儿的血液或尿液中的代谢产物水平,如乳酸、酮体、氨和血糖等,可以确定是否存在代谢紊乱。

3. 临床表现:小儿爱德华兹综合征的患儿通常表现为面部异常、生长迟缓、神经发育障碍、智力低下、股骨头缩小、短肢和胸部畸形等,特别是低位置的小耳和口唇裂等。

在鉴别诊断时,还需排除其他可引起类似表现的疾病,如图-格综合征、Crouzon综合征和裂隙脑等。诊断应综合考虑影像学、生化学和临床表现等因素的综合分析。

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