小儿脊髓性肌萎缩如何鉴别诊断？

小儿脊髓性肌萎缩

小儿脊髓性肌萎缩（Spinal muscular atrophy，SMA）鉴别诊断一般基于以下几点：

1. 临床表现：SMA患者主要表现为肌无力、进行性肌肉萎缩、肌肉痉挛、拇指对立不能、哭声低沉等。和先天性肌瘤性侧索硬化症（ALS）、急性脊髓小灶性侧索萎缩症（Multifocal motor neuropathy with conduction block，MMNCB）等疾病鉴别。

2. 脊髓电图（Electromyography，EMG）：SMA患者EMG多表现为肌纤维失去兴奋性、电源级幅度减低、正幅波增高和肌电图干扰比正常人增高。和MMNCB、胰腺源性肌萎缩症（Amyotrophic lateral sclerosis of pancreatic origin，ALSP）等疾病鉴别。

3. 基因检测：SMA大多由SMN1基因突变或缺失引起，基因检测可明确诊断。和肌眼蛋白Ⅰ基因突变引起的神经肌肉疾病鉴别。

4. 肌肉组织病理学：SMA患者肌肉组织病理学特点为肌纤维直径大小分布不均、肌肉萎缩、神经元变性等。和肌眼蛋白Ⅰ基因突变引起的神经肌肉疾病、肌少病等鉴别。

以上几种方法结合临床表现进行综合鉴别诊断，可有效诊断小儿脊髓性肌萎缩。