糖原贮积病是一组罕见的遗传性疾病,它们都是由于糖原代谢酶缺陷或功能异常所造成的。糖原是机体中的一种重要能量储备物质,它是由葡萄糖分子连接而成的大分子多糖,主要储存在肝脏和肌肉中。当机体需要能量时,糖原会被分解成葡萄糖,进而被利用。而在糖原贮积病患者身上,由于某种糖原代谢酶的缺陷或功能异常,导致糖原无法正常分解和利用,进而在肝脏和/或肌肉中大量积累,引发一系列病理生理反应,表现为各种不同的糖原贮积病的临床特征。不同的糖原贮积病由于病因、临床表现和预后等方面均不同,需要针对具体类型进行诊治。
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