小儿原发性纤毛运动障碍如何鉴别诊断?

小儿原发性纤毛运动障碍

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yellowgo

2023年05月13日

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小儿原发性纤毛运动障碍(Primary ciliary dyskinesia,PCD)的鉴别诊断包括以下几个方面:

1. 临床表现:出现反复咳嗽、哮喘、鼻塞、鼻窦炎、支气管扩张、中耳炎、鼓膜破裂、肺炎等呼吸道感染表现,并且这些症状长期难以完全消失。

2. 检查:病史、临床检查可发现一些特殊的体征,如全身性气喘块、鼻窦积液、鼻息肉、合并肺栓塞等。

3. 纤毛电镜检查:纤毛电镜检查是诊断小儿原发性纤毛运动障碍最重要的检查方法,纤毛电镜检查可见纤毛缺失、错位、缩短、变粗等。

4. 纤毛运动评估:纤毛运动评估可通过画面分析、检测眼结膜或鼻腔内的纤毛运动来判断纤毛机能是否正常。

5. 基因检测:通过检测与纤毛或细胞骨架相关的基因突变,进一步确定小儿原发性纤毛运动障碍的诊断。

以上是鉴别小儿原发性纤毛运动障碍的主要方法,同时还应排除其他呼吸道感染和气喘病等疾病的可能。最终的诊断需要综合多种方法进行分析和判断。

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