2023年05月15日
神经节苷脂沉积病是一种常见的遗传性疾病,由基因突变导致的酶缺陷引起。具体来说,该病是由于人体内缺乏一种名为酸性酶的酶而引起的,该酶的作用是分解神经节苷脂。当这种酶缺乏时,神经节苷脂会在身体各个部位沉积,进而导致神经细胞受损,影响神经功能的正常运作,造成疾病的发生。神经节苷脂沉积病包括几种类型,如加减体型萎缩症、高氏病、尼曼-匹克病等,其中不同类型的病因也略有不同。
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