小儿遗传性痉挛性截瘫的症状主要表现为:
1. 神经肌肉紊乱:病儿出生后数周或数月内开始发作,表现为短暂的痉挛性收缩或抽动,尤其是在哭闹、兴奋或惊吓时更为明显。
2. 运动障碍:病儿出生后数月内开始有肌肉弱性,尤其是四肢和躯干的肌肉弱性较为明显。患者还有肌张力异常,如肌肉僵硬和肌肉固缩等。
3. 肢体畸形:许多病儿出生后已有足部内翻畸形。后来出现的足底下拉畸形和双腿内收畸形等,是由于肌肉僵硬和肌肉收缩所致。
4. 智力障碍:智力发育迟缓和智力障碍是部分患者的主要表现。秃鹫症普遍认为与脑干和小脑的病变有关,但有些病例报告中没有智力障碍。
5. 其他:病儿还可能出现晕厥、呼吸困难等表现。
需要注意的是,患者的症状表现因人而异,具体表现还需结合临床表现和医学检查来确定诊断。
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