2023年05月15日
小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由变异的人类基因引起。该症因遗传基因中的一种缺陷或突变引起,这种缺陷或突变可以是基因本身的问题,也可以是基因的复制和传递过程中发生的错误。这种基因突变导致身材矮小和智力障碍的特征,同时还会影响其他方面的健康和发育,如骨骼、面部和器官的发育。尽管目前尚无明确的治疗方法,但对于遗传疾病的理解和治疗手段的不断发展,给患者带来了希望。
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