甘露糖苷贮积症的症状表现有哪些?

甘露糖苷贮积症

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2023年05月14日

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甘露糖苷贮积症的症状可能因其严重程度和类型而有所不同,但可能包括以下表现:

1. 发育迟缓:婴儿生长缓慢和停滞,儿童体重和身高低于同龄人群。

2. 神经系统症状:包括智力退化、运动和语言发育迟滞、肌肉僵硬、震颤、抽搐、极度疲劳、失眠、易激动、异常行为等。

3. 头部和面部特点:包括大头、突出的额骨、低耳、下巴小、舌头向上凸、凹陷的鼻梁和宽鼻孔。

4. 眼睛症状:包括斜视、近视、远视,眼晴内部结构异常(如水晶状体混浊或视网膜萎缩)。

5. 其他器官症状:包括肝脾肿大、呼吸系统感染、低血糖、骨骼发育异常等。

需要指出的是,甘露糖苷贮积症的症状可能没有明显的出现,尤其是在出生后的前数月内。如果您担心自己或家人患有这种疾病,请咨询医生或遗传学家。

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