小儿遗传性痉挛性截瘫是怎么引起的？

小儿遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。具体而言，它是由缺陷的SPG11基因或其他相关基因的突变引起的。

SPG11基因编码一种称为Spatacsin的蛋白质，这种蛋白质参与细胞的轴突形成和维护过程。当SPG11基因突变时，轴突的形成和维护过程受到影响，导致神经信号不能正确地传递和控制肌肉运动，最终导致痉挛和截瘫。

此疾病大多数情况下是家族遗传，如果父母中其中一人携带有异常的SPG11基因，则每个孩子患病概率为50%。