小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏引发什么疾病?

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

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邢一姗

2023年05月14日

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏会导致一种名为Lesch-Nyhan综合征的疾病。该疾病会导致尿酸过多、关节炎、神经系统问题、强烈的自我伤害行为等症状。这是一种遗传性疾病,只会在男性患者中出现,而女性只是携带者。该疾病目前无法治愈,只能通过药物和支持性治疗来减轻症状。

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