小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征引发什么疾病?

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征

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Lily.D

2023年05月14日

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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是一种罕见的遗传性疾病,也被称为Heller病。该疾病主要特征包括单纯性共济失调、皮肤和巩膜的毛细血管扩张和基底神经节的退化。此外,还可以出现慢性肝脾肿大、肺动脉狭窄和视网膜炎等症状。该疾病影响神经系统和血管系统,还涉及其他器官和组织的变化。

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