小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是怎么引起的?

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

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耶耶

2023年05月15日

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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由粒细胞中染色体上的一些基因突变引起。这些基因突变会导致白细胞不能正常释放内含颗粒的细胞器,从而导致它们无法正确地杀死病原体和保护身体免受疾病的侵害。

这种疾病的发病率不高,通常是由两位携带有该基因突变的父母所生的孩子才可能患上该疾病。在家族中,可能有多个家庭成员受到该病的影响,但也有可能是突变发生在孩子身上,而父母则是基因突变的偶然携带者。

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