甘露糖苷贮积症的检查项目有哪些？

甘露糖苷贮积症的检查项目通常包括：

1. 血液和尿液检查：检测血液或尿液中的代谢产物浓度，例如glucosylceramide 和glucosylsphingosine。

2. 骨骼X线成像：检查骨骼的病变和变形。

3. 脑部成像：通过MRI或CT检查脑部是否存在异常。

4. 验血酸酶活性和基因检测：分析患者的酸酶活性和基因表达，以确定诊断。

5. 测量甘露糖苷贮积：通过皮肤或黏膜组织取样并进行活检，检测其中的甘露糖苷贮积量。

6. 神经系统评估：检查患者的神经反应和运动功能等。

7. 骨髓活检：在甘露糖苷贮积的部位进行活检，以帮助确定诊断。