2023年03月30日
白化病是一种遗传性疾病,通常是由于遗传缺陷导致的。常见的白化病包括:阿尔比诺病和白化症等。这些疾病通常表现为患者皮肤、毛发和眼睛的色素无法正常形成,而变得极为苍白。研究表明,阿尔比诺病主要由TYR、OCA2和SLC45A2等基因突变引起;而白化症则主要由KITLG和KIT等基因突变引起。这些基因的突变可以是自发发生的,也可以由亲缘关系传递而来,遵循特定的遗传规律。对于患有家族白化病的人来说,遗传辅助诊断及咨询会对他们及其家人的健康管理起到很大的帮助。
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