白化病

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白化病是由基因突变引发的先天性单基因遗传病,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,主要表现为皮肤,眼睛或毛发等部位色素减退或缺失。常见类型为眼皮肤白化病(OCA)和眼白化病(OA)。标准的遗传方式包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。

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