小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的症状表现有哪些?

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征

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加菲,

2023年05月14日

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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(Hereditary Spastic Paraplegia Type 43)主要症状包括:

1. 运动障碍:主要表现为下肢肌肉痉挛、痉挛性步态、肌张力增高和进行性运动障碍,双下肢深感觉受损往往是痉挛的诱因。

2. 智力发育迟缓:有一些患儿会表现出认知、语言和社交发展的延迟。

3. 视网膜色素变性:患儿可能会表现为视力下降、色觉障碍和在黄斑区可见到突出的圆形或椭圆形视网膜萎缩。

4. 某些病例会伴随有神经病理学上的表现,如中枢神经系统白质病变和上运动神经元受损。

综上,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征主要表现为运动障碍、智力发育迟缓和视网膜色素变性,同时伴随神经病理学上的表现。

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